脊柱裂是胚胎早期椎弓发育障碍，脊椎管的一部分没有完全闭合，是一种常见的先天性神经管畸形(无脑儿、脊柱裂、脑膨出)，可发生在颈椎、胸椎、腰椎或骶椎。以腰骶部最常见，有的同时存在于不同部位，以骶尾部多见，颈段次之，其他部位较少。病变可涉及一个或多个椎骨，有的同时发生脊柱弯曲和足部畸形。脊柱裂常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。脊柱裂分为隐性和显性两大类。隐性脊柱裂常见，病变区域皮肤可正常，也可有色素沉着、毛细血管瘤、皮肤凹陷、局部多毛等现象。显性脊柱裂少见，由于椎板闭合不全，椎管内容物通过缺损处向外膨出，在脊背部的皮下形成囊性包块。

根据资料显示，我国神经管畸形发生率约为2.74‰，而且北方较南方高，农村较城市高，秋冬季出生的婴儿较春夏季出生的发生率高，脊柱裂的男女之比为0.6～0.9:1。临床表现与脊髓和脊神经受累程度有关，如有脊髓和脊神经受累可出现下肢瘫痪、大小便失禁等神经系统症状。

脊柱裂是脊椎管的一部分没有完全闭合的状态，是一种常见的先天性神经管畸形，常与脊髓和脊神经发育异常或其他畸形伴发，少数伴发颅裂。

1、脊膜膨出型：以腰部和腰骶部为多见，其病理改变主要是脊膜通过缺损的椎板向外膨出达到皮下，形成背部正中囊肿样肿块，其内容除少数神经根组织外，主要为脑脊液充盈，因此透光试验阳性，压之有波动感，重压时出现根性症状，增加腹压或幼儿啼泣时，此囊性物张力增加，其皮肤表面色泽多正常;少数变薄，脆硬，并与硬脊膜粘连。

2、脊膜脊髓膨出型：较前者少见，除脊膜膨出外，脊髓本身亦突至囊内，见于胸腰段以上，椎管后方骨缺损范围较大，膨出囊基底较宽，透光试验多阴性，手压之可出现脊髓症状(应避免加压性检查)，多伴有下肢神经障碍症状。

3、伴有脂肪组织的脊膜(或脊膜脊髓)膨出型：即在前两型的基础上，囊内伴有数量不等的脂肪组织，较少见。

4、脊膜脊髓囊肿膨出型：即脊髓中央管伴有积水的脊膜脊髓膨出，此型病情严重，且临床症状较多，易因并发症而难以正常发育，易早逝。

5、脊髓外翻型：即脊髓中央管完全裂开，呈外翻状暴露于体表，伴有大量脑脊液外溢，表面可形成肉芽面，此为最严重的类型，因多伴有下肢或全身其他畸形，且多有双下肢瘫痪等，症状复杂，死亡率甚高。

6、前型：指脊膜向前膨出达体腔者，临床上甚为罕见，仅从mr检查中发现。

为什么会发生脊柱裂呢?其原因主要如下：

胚胎期第3周时，两侧的神经襞向背侧中线融合，构成神经管，其从中部开始(相当于胸段)再向上，下两端发展，于第4周时闭合。

神经管形成后即逐渐与表皮分离，并移向深部，渐而在该管的头端形成脑泡，其余部位则发育成脊髓。

于胚胎第3个月时，由两侧的中胚叶形成脊柱成分，并呈环形包绕神经管而构成椎管，此时，如果神经管不闭合，则椎弓根也无法闭合而保持开放状态，并可发展形成脊髓脊膜膨出。

脊柱裂的出现与多种因素有关，凡影响受精与妊娠的各种异常因素均有可能促成此种畸形的形成。

开始时，脊髓与椎管等长，第3个月后因脊髓的生长速度慢于脊柱的生长速度而使脊髓末端的位置逐渐上升，刚出生时脊髓末端位于腰3水平，1周岁时则升至第1、2腰椎之间，此后一直停留在这一节段。

当发现宝宝腰背部局部皮肤多毛、紫斑、小凹，色素沉着，皮赘等，应尽早行CT和MRI检查。X线照片、CT 与MRI 扫描显示椎管畸形，棘突及椎板缺损，有助于疾病的诊断。

对出生后的宝宝，MRI可清晰显示脊柱裂及脊髓、神经畸形，以及局部粘连等病理情况，多能明确诊断，而B超对诊断的帮助不大。但对胎儿，B超应作为首选检查，并不是每一例脊柱裂都能被产前超声诊断，大约60%-70%的脊柱裂胎儿能被诊断，近年来产前诊断不断发展，胎儿脊柱裂的筛查指标及方案不断更新，脊柱裂的检出率越来越高。