亨廷顿舞蹈病
相关视频
什么是亨廷顿舞蹈病?
亨廷顿舞蹈病能治好吗?
亨廷顿舞蹈病如何治疗?
亨廷顿舞蹈病遗传吗?
亨廷顿舞蹈病的遗传方式是什么?
亨廷顿舞蹈病患者的护理方法
亨廷顿舞蹈症

了解疾病

科普视频

常见问答

媒体报道

疾病简介

Huntington舞蹈病发病年龄为35~44岁,病程多为15~18年。约有25%的患者于50岁甚至70岁后发病,临床表现较轻。主要有3大特征:运动异常,智能衰退和精神异常。

大多数患者初期表现为精细动作协调不能,轻微的不自主运动,构音障碍,腱反射亢进,日常生活失去计划性,记忆力下降(轻度认知障碍有时早于运动障碍),注意力下降,抑郁和易激惹。逐渐发展为明显的舞蹈动作,为无目的、无规律的肢体,面部和躯干运动,表现为张口、撅嘴、伸舌、耸肩、身体前驱后仰、手舞足蹈等,情绪激动和紧张时加重,睡眠时消失。随意运动更为困难,眼动异常包括快速扫视不能和凝视障碍,吞咽困难,大多数患者失去工作能力,反应迟钝,视觉空间能力下降,语言障碍,缺乏自制力,人格改变,妄想,有时情绪无法控制,有冲动行为;

晚期患者表现为运动迟缓、强直和张力障碍,吞咽困难,行动困难,阵挛,锥体束征,行为异常更为严重,生活不能自理。少年型患者为21岁之前发病,多为父系遗传,临床表现与成年型不同,主要为运动减少,强直,腱反射亢进,眼动异常,严重智力衰退,30~50%患者出现癫痫发作,病程进展快。

症状表现

亨廷顿病多发生于中年人,偶见于儿童和青少年,男女均可患病。发病隐匿,呈缓慢进行性加重,平均生存期10~20 年。临床主要表现为舞蹈样不自主动作、精神障碍和进行性痴呆,称为“三联征”。中年期发病者主要以舞蹈样动作为主,逐渐出现痴呆和精神障碍;儿童和青少年期发病者多以肌张力障碍为主,常伴癫痫和共济失调。

运动障碍

进行性发展的运动障碍表现为四肢、面、躯干的突然、快速的跳动或抽动,这些运动预先不知道,无法可控制,也可以表现为不能控制的缓慢运动。查体发现舞蹈样不自主运动和肌张力减低。舞蹈样不自主运动是本病突出特征,大多开始表现为短暂的不能控制的装鬼脸、点头和手指屈伸运动,类似无痛性的抽搐,但较慢且非刻板式。随病情发展,不随意运动进行性加重,出现典型的抬眉毛和头屈曲,当注视物体时头部跟着转动,患者行走时出现不稳,腾越步态,加上不断变换手的姿势,全身动作像舞蹈。在疾病后期患者因全身不自主运动而不能站立和行走。即使坐着也不稳,身体扭动,突然站起又突然坐下,卧床后躯干和肢体仍不停的扭动。当病情发展时,随意运动受损越发明显,动作笨拙、迟缓、僵直,不能维持复杂的随意运动,出现吞咽困难、讲话吞吞吐吐和构音障碍。出现不正常的眼球活动异常。在疾病的晚期可出现四肢不能活动的木僵状态。

舞蹈样运动障碍是成年型亨廷顿病的典型表现。20岁前起病的少年型患者(占亨廷顿病的5%~10%),以不动性肌强直为主要运动障碍;表现为肌强直、肌阵挛,至晚期则呈角弓反张。此外与成人患者不同,约50%的少年型亨廷顿病患者有全身性癫痫发作。

认知障碍

进行性痴呆是亨廷顿病患者另一个特征。痴呆在早期具有皮质下痴呆的特征,后期表现为皮质和皮质下混合性痴呆。

认知障碍在亨廷顿病的早期即可出现。开始表现为日常生活和工作中的记忆和计算能力下降,患者记住新信息仅有轻度损害,但回忆有显著缺陷。由于词的流利性、视空间功能及对社会和人际关系的判断能力下降,病人变的比较混乱。言语的改变,包括口语不流利,轻度找词困难和构音障碍。口语流利性损害是亨廷顿病早的认知功能障碍之一。在病的中期和晚期,患者不能完成需回忆不常用词的命名测试。舞蹈样运动障碍常可累及舌和唇,破坏了发音的韵律和敏捷性,妨碍了言语的量、速度、节律和短语的长度,使口语呈现一种暴发性质,因此,构音和韵律障碍为本病患者的突出特征。由于患者仍保留词的识别记忆及对手的识别和对物的命名能力,亨廷顿病患者能继续与人交流。

随病情发展,注意力和判断力进行性受损。在需要计划和连续安排信息的作业上感到特别困难。视空间能力下降,对结构的判断有困难。反应额叶的执行功能会出现障碍。

精神障碍

情感障碍是多见的精神症状,包括焦虑、紧张、兴奋易怒、或淡漠、或不整洁以及兴趣减退,且多出现在运动障碍发生之前。由于情感障碍出现在患者的运动障碍之前,所以不是反应性精神障碍而是疾病本身的表现。抑郁症状的发生率也很高,对患者的重度抑郁症状如能早期发现并及时治疗,可预防自杀。亨廷顿病患者还可出现人格行为改变,出现反社会行为、精神分裂症、偏执狂和幻觉。

青少年型亨廷顿病

在儿童及青少年期起病,20 岁前起病约10%,年龄小于4 岁起病约5%。临床表现与成人亨廷顿病不同,病程进展较快,肌张力障碍是突出表现,常以强直替代舞蹈样运动。还可见帕金森综合征、小脑性共济失调、眼球运动异常、肌阵挛及癫痫发作等,可出现精神衰退及行为异常,部分患者表现运动过度。少数病例运动症状不典型,表现进行性肌强直和运动减少,舞蹈-手足徐动样症状不明显,多见于儿童期或20 岁以前发病者。癫痫和小脑性共济失调也是青少年型常见特点,伴痴呆和家族史可提示诊断。

总的来说,有以下病征就得引起警惕了:

1.情绪异常

变得冷漠、易怒或抑郁、语言障碍、脾气倔强。

2.手指、腿部、脸部或身体出现不自主动作

(1)早期 异常眼运动。

(2)中期 肌肉延长收缩引起的面部、颈部和背部的异位;不自主的运动;走路、平衡出现障碍;舞蹈样动作、扭动扭体动作、抽搐、摇摆不稳不连贯的步态;做需要手灵巧度的活动困难;不能控制动作的速度和力量;反应迟钝;全身无力;体重减轻等。

(3)晚期 身体僵直;运动徐缓,起发或持续运动困难;剧烈的舞蹈症;体重严重下降;不能行走;不能说话;吞咽困难,有气哽的危险;生活完全不能自理。

3.智力衰减

判断力、记忆力、认知能力减退。

饮食宜忌

亨廷顿舞蹈症是一种遗传性神经退化疾病,常见于20-50岁的成年人,主要表现为手足舞动,舞蹈样动作,多动,眨眼,吐舌等不自主运动增加。亨廷顿舞蹈症患者饮食建议少吃肉多食蔬菜、水果,如:青菜、芹菜、香蕉等,不仅含有多种维生素,而且富含 微量元素 和矿物质。忌食易 上火 食物; 少食高胆固醇之食物;油腻上火的食物少食;应减少内脏类、海鲜等; 少食辣、麻、涩等调味品。 肉中铁以血红素形式存在,不受食物其它因素影响,生物利用率高,可以 补铁 。

治疗方法
手术治疗

亨氏舞蹈病是一种遗传神经退化疾病,在患病初期,患者走起路来往往会左右摇晃,看起来就像跳舞一样。在后期发病后,患者将逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。

何为舞蹈症?

亨氏舞蹈病是一种遗传神经退化疾病,在患病初期,患者走起路来往往会左右摇晃,看起来就像跳舞一样。并且绝大多数患者早期没有任何症状,智力水平也都正常。在后期发病后,患者将逐渐丧失说话、行动、思考和吞咽的能力。病情大约会持续发展15年到20年直到后死亡。

目前研究已经发现,亨氏舞蹈病的遗传概率为50%左右,如果遗传给了下一代,下一代迟早都会发病,但是如果没有遗传给下一代,就不会发病,也不会遗传到下下代。

QQ截图20170117160417.jpg

舞蹈症不仅仅是遗传

亨氏舞蹈病只是舞蹈症领域为典型的一类。目前在世界范围内,亨廷顿舞蹈病患者已经出现了多种类型,并且有相当一部分案例是非遗传性发病。

脑起搏器可缓解亨廷顿舞蹈病

亨廷顿舞蹈病现在并不是没有缓解的办法,目前为世界所公认的采用脑起搏器治疗就是一种比较理想的方案。国内首例脑起搏器治疗亨廷顿舞蹈病患者在首都医科大学三博脑科医院完成。

QQ截图20180201140530.jpg

脑起搏器是“神经刺激定位系统”的俗称,其一般由主机、电极、导线和遥控器构成,在进行植入手术时,要在颅骨上打一个5分钱硬币大小的孔,然后将火柴盒大小的主机埋在人的胸部接近锁骨处,一根圆珠笔笔芯粗细相当的电极固定在颅骨上,并从先前打好的小孔中直插入脑内,在主机和电极之间,由埋在皮下组织中近半米长的导线相连接。当人脑对肢体控制减弱时,就由体外的遥控器指挥主机工作。

脑起搏器发生作用时,主机发出的电流传到电极,不断刺激大脑内的相关细胞团,使病人的大脑再次产生对肢体的控制。舞蹈症患者在安装上脑起搏器以后,就像大脑里安装的一个“电脑”开关,从而可以对自身的“舞蹈”行为予以控制。但是脑起搏器安装以后,不能立即开机,必须等到一个月后才能开机。


点击展开
药物治疗

亨廷顿舞蹈症为常染色体显性遗传,子女的发病几率是50%。父系遗传占优势者发病较早,而母系遗传占优势者发病较晚。对于亨廷顿舞蹈症的药物治疗目前大部分是对症治疗,例如由于亨廷顿舞蹈症引起的肢体症状,严重影响到生活此时可以利用药物来控制治疗。

QQ截图20170117162912.jpg

亨廷顿舞蹈症如何对症治疗?

1、对亨廷顿舞蹈病的治疗一定要有耐心,运动障碍本身如不严重一般不需药物治疗。反之,如运动幅度大引起摔倒时,可佐以多巴胺耗竭剂如利舍平,但应监测血压和利舍平引起的抑郁。由于焦虑、应激,不自主运动加重时,可用抗焦虑药苯二氮卓类,如病人肌强劲明显可用DA激动剂以改善肌强劲。氟哌啶醇、三氟拉嗪、氟奋乃静等对舞蹈样症状、精神病样症有效,但注意上述药物可引起抑郁或加重原有的抑郁症状。

2、对亨廷顿舞蹈症的治疗,若患者有精神病性症状可选用对锥体外系副作用较轻的抗精神病药,剂量宜小,通过DA阻断作用对控制舞蹈样动作可能有效。抑郁可选用新一代抗抑郁药如帕罗西汀、舍曲林、氟西汀对焦虑、抑郁都有效,而三环类抗抑郁药的抗胆碱能副作用可能加剧舞蹈症。如出现妄想精神病性症状,可用抗精神病药,但剂量宜小。甲硫哒嗪、氯氮平因锥体外系反应轻,可能更适宜。

3、此外,鉴于亨廷顿舞蹈症患者精神和躯体方面的障碍,医生要对病人做好咨询解释,并在以后的发展阶段做好护理工作。


点击展开
检查诊断
亨廷顿舞蹈病需要做哪些检查?

遗传学检测

遗传学检测是亨廷顿舞蹈病确诊的重要手段,PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数,正常人不超过38个拷贝,患者在39个以上,至今未发现重叠现象,阳性率高,只需检测患者本人,可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。

脑电图

脑电图可有弥漫性异常,无特异性。主要为低波幅快波,尤其额叶明显,异常率占88.9%。α活动减少或无,波幅降低。视觉诱发电位波幅降低,但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常,检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。

影像学检查

头部CT或MRI对于诊断亨廷顿舞蹈病具有重要的临床价值,典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩,导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降,额叶和顶叶血流也有下降,与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低,尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。

推荐专家
疾病科普
首都医科大学三博脑科医院 请您绿色出行

咨询预约电话:010-62856916 / 010-62856918

地点:北京市海淀区香山一棵松50号

邮编:100093

京ICP备12025547号-2 京公网安备 11010802035500号 医疗广告审查证明文号:(京)医广【2023】 第12-21-3249号