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亨廷顿舞蹈病怎么诊断？
2017-06-08 14:35 作者:三博脑科医院
亨廷顿舞蹈病的临床诊断标准是：
1.典型HD的家族史。
2.非其他因素导致的进行性运动异常伴舞蹈和僵直。
3.非其他因素导致的精神障碍伴随进行性痴呆。
影像学检查发现对称性尾状核萎缩可以进一步支持亨廷顿舞蹈病的诊断。在有症状的亨廷顿舞蹈病患者中，已知左旋多巴可以使舞蹈样动作增加，左旋多巴可引起舞蹈样动作的患者比不引起舞蹈样动作者更可能发生本病，可以诱发处于亚临床状态的患者出现临床表现，用于早期诊断，该试验存在一定的假阴性反应，阴性结果不能完全除外发病的可能性。PET检查发现尾状核部位的葡萄糖代谢减低，也可以出现在亚临床状态的患者，可用作超早期诊断。在亚临床患者如果基因检查发现亨廷素基因（TT15）三核苷酸串联重复序列异常扩展超过40可以进一步确定诊断。由于亨廷顿舞蹈病具有完全外显的常染色体显性遗传特点，因此亨廷顿舞蹈病的早期基因诊断具有重要意义，为产前诊断和遗传咨询提供可靠的依据。
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