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亨廷顿舞蹈病需要做哪些检查？
2017-06-08 14:31 作者:三博脑科医院
亨廷顿舞蹈病需要做哪些检查？
遗传学检测
遗传学检测是亨廷顿舞蹈病确诊的重要手段，PCR法检测IT5基因中CAG重复拷贝数，正常人不超过38个拷贝，患者在39个以上，至今未发现重叠现象，阳性率高，只需检测患者本人，可作到疾病症状前诊断和产前诊断等。
脑电图
脑电图可有弥漫性异常，无特异性。主要为低波幅快波，尤其额叶明显，异常率占88.9%。α活动减少或无，波幅降低。视觉诱发电位波幅降低，但首波部分潜伏期正常。患者P100不正常，检测P300可能作为本病早期智能障碍的客观指标。
影像学检查
头部CT或MRI对于诊断亨廷顿舞蹈病具有重要的临床价值，典型的影像学特点是双侧尾状核萎缩，导致侧脑室额角外侧面向外膨起。SPECT检查发现尾状核和豆状核区血流明显下降，额叶和顶叶血流也有下降，与患者这些部位的病理改变有关。PET表现尾状核区葡萄糖代谢明显降低，尾状核区的代谢活性下降可出现在尾状核萎缩前。
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